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Genetica
Genetica Medica
La diagnosi molecolare rappresenta una delle frontiere più avanzate della medicina moderna. Basata sull’analisi del DNA, RNA e delle proteine, questa metodologia consente di identificare con precisione alterazioni genetiche, infezioni e altre condizioni patologiche a livello molecolare, spesso prima che si manifestino sintomi clinici.
Cosa è la Diagnosi Molecolare?
La diagnosi molecolare utilizza tecnologie all’avanguardia per:
Identificare mutazioni genetiche responsabili di malattie ereditarie o tumori.
Rilevare la presenza di agenti infettivi come virus, batteri e parassiti attraverso l’analisi del loro materiale genetico.
Monitorare la risposta a trattamenti specifici, come terapie oncologiche o antivirali, adattandole alle esigenze del paziente.
Tecnologie Utilizzate
Le tecniche più comuni includono:
1.PCR (Polymerase Chain Reaction): Amplifica frammenti di DNA o RNA per rilevare anche minime quantità di materiale genetico.
2.Sequenziamento del DNA: Decifra l’intera sequenza del genoma, individuando mutazioni specifiche.
3.Microarray: Analizza simultaneamente migliaia di geni per identificare variazioni o espressioni anomale.
4.Tecnologie di Next-Generation Sequencing (NGS): Permettono analisi rapide e dettagliate dell’intero genoma o di porzioni selezionate.
Vantaggi della Diagnosi Molecolare
Precisione: Individua alterazioni specifiche impossibili da rilevare con metodi tradizionali.
Tempestività: Permette una diagnosi precoce, fondamentale per molte patologie.
Personalizzazione: Favorisce l’approccio terapeutico mirato, noto come medicina personalizzata o di precisione.
Minima invasività: Spesso richiede solo un campione di sangue, saliva o tessuto.
Applicazioni della Diagnosi Molecolare
Oncologia: Per identificare mutazioni associate a tumori (es. BRCA1/2 nel tumore al seno).
Malattie infettive: Per diagnosticare infezioni da HIV, HPV, SARS-CoV-2 e altri agenti patogeni.
Malattie genetiche: Per riconoscere disordini ereditari come la fibrosi cistica o la talassemia.
Immunologia: Per valutare la predisposizione a malattie autoimmuni.
Farmacogenomica: Per ottimizzare i trattamenti farmacologici in base al profilo genetico del paziente.
Il Futuro della Diagnosi Molecolare
Con il continuo avanzamento tecnologico, la diagnosi molecolare sta evolvendo verso soluzioni sempre più rapide, economiche e accessibili. La combinazione con l’intelligenza artificiale e i big data promette di migliorare ulteriormente l’accuratezza diagnostica e di offrire una medicina sempre più personalizzata.
Nel nostro laboratorio, integriamo queste tecnologie per offrire ai nostri pazienti diagnosi rapide e affidabili, garantendo un approccio innovativo e centrato sulle loro necessità di salute.
La genetica medica sta rivoluzionando il modo in cui comprendiamo la nostra salute e il nostro benessere. Presso il nostro laboratorio di analisi genetiche, offriamo test avanzati che possono rivelare informazioni cruciali sul tuo patrimonio genetico.
