La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo. È causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che produce una proteina fondamentale per la regolazione del trasporto di cloruro e sodio attraverso le membrane cellulari.
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Fibrosi cistica
Fibrosi cistica
Caratteristiche Principali della Fibrosi Cistica:
Problemi Respiratori: La fibrosi cistica provoca la produzione di muco denso e appiccicoso nei polmoni, che può ostruire le vie respiratorie e rendere difficile la respirazione. Questo muco denso favorisce anche le infezioni batteriche ricorrenti e croniche nei polmoni, che possono portare a danni polmonari progressivi. Problemi Digestivi: Il muco denso può anche ostruire i dotti pancreatici, impedendo agli enzimi digestivi di raggiungere l’intestino. Questo può causare difficoltà nella digestione e nell’assorbimento dei nutrienti, portando a malnutrizione e problemi di crescita. La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente i polmoni e il sistema digestivo, causando gravi problemi respiratori e digestivi. Conoscere il tuo rischio genetico può fare la differenza nella prevenzione e nella gestione di questa condizione.
Perché fare un test genetico per la fibrosi cistica?
Diagnosi precoce: Identificare la presenza di mutazioni nel gene CFTR, responsabile della fibrosi cistica, può aiutare a diagnosticare la malattia prima che i sintomi si manifestino. Pianificazione familiare: Se stai pensando di avere figli, sapere se sei portatore di mutazioni del gene CFTR può aiutarti a prendere decisioni informate. Trattamenti personalizzati: I risultati del test possono guidare i medici nella scelta dei trattamenti più efficaci e personalizzati per te o per i tuoi cari. Come funziona il test genetico? Prelievo del campione: Un semplice campione di saliva o sangue. Analisi del DNA: Il nostro laboratorio specializzato analizzerà il tuo DNA per identificare eventuali mutazioni nel gene CFTR. Risultati e consulenza: Riceverai un report dettagliato e avrai la possibilità di discutere i risultati con un consulente genetico. Prenditi cura della tua salute e di quella della tua famiglia! Scopri il tuo rischio genetico per la fibrosi cistica e prendi il controllo del tuo benessere.
- Patologie indagate
- CFTR
Le nostre procedure
Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al'l'estrazione del DNA, l'isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.
01
Elaborazione del
campione
02
Processamento
del campione
03
Elaborazione
e risultato del test
Piani di screening
I nostri test riguardano l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, per evidenziarne eventuali alterazioni correlate con patologie ereditarie o patologie note o sospette.
- Malattie rare
- Genetica biochimica
- Genetica molecolare
- Test prenatle
- Malattie oncologiche
- Malattie sessuali
- Genetica predittiva
- Diagnostica clinica
