Uno screening che indaga geni associati all’aumento del rischio di sviluppare NAFLD (Non-Alcoholic Fatty Liver Disease) e NASH (Non-Alcoholic Steato Hepatitis).
Il test
La genetica svolge un ruolo chiave nella regolazione delle malattie: il pannello NAFLD-NASH fornisce informazioni specifiche su varianti genetiche associate allo sviluppo della steatosi epatica non alcolica (NAFLD) e sulla steatoepatite non alcolica o steatonecrosi (NASH), in modo da individuare precocemente soggetti geneticamente predisposti e mettere in atto strategie mirate.
Perchè farlo?
La steatosi epatica non alcolica (NAFLD) è una patologia epatica ormai comune nei paesi industrializzati, caratterizzata dall’infiltrazione grassa del fegato e può assumere un decorso evolutivo progredendo in una fase definita steatoepatite non alcolica o steatonecrosi (Non Alcoholic Steato-Hepatitis, NASH) che in fase avanzata può causare patologie più gravi quali fibrosi e cirrosi.
Dai risultati del test sarà possibile elaborare una terapia personalizzata che tenga conto dei fattori genetici oltre che delle abitudini alimentari e stile di vita, per mettere in atto un’azione preventiva nell’insorgere della patologia o nella sua progressione in stadi più avanzati e dannosi.
POLIFORMISMI ANALIZZATI
HFE
KLF6
PNPLA3
Le nostre procedure
Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al'l'estrazione del DNA, l'isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.
01
Elaborazione del campione
02
Processamento del campione
03
Elaborazione e risultato del test
Piani di screening
I nostri test riguardano l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, per evidenziarne eventuali alterazioni correlate con patologie ereditarie o patologie note o sospette.
GRADO 0 (Nessuna Intolleranza): I globuli rossi sono ben impilati e normocromici, i bianchi hanno forma sferica e rifrangono molto la luce, la membrana è intatta.
GRADO 1: I globuli rossi sono ancora impilati e normocromici, mentre i bianchi assumono un aspetto amorfo, una colorazione più scura (il citoplasma si vacuolizza e la luce non è più rifranta) e si nota un’accentuata rugosità della membrana che, tuttavia, resta integra.
GRADO 2: I globuli rossi iniziano ad ammassarsi e a perdere la caratteristica colorazione rossa, mentre i bianchi, oltre a evidenziare caratteristiche di GRADO 1, tendono ad avere rotture a livello di membrana con fuoriuscita di materiale citoplasmatico.
GRADO 3: I globuli rossi sono dispersi, non più impilati ma disposti orizzontalmente, decisamente “pallidi” rispetto a prima. I bianchi sono totalmente rotti, il citoplasma è quasi del tutto fuoriuscito, rimane una mezza luna di membrana e poco più. Si nota anche la presenza di ammassi piastrinici più o meno estesi.