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Test genetici cosa sono
Informazioni utili
Un test genetico è un esame che analizza il DNA di una persona per identificare variazioni o mutazioni genetiche specifiche che possono influenzare la salute, le caratteristiche fisiche, la predisposizione a certe malattie o la risposta ai trattamenti medici. Questi test possono essere utilizzati per una vasta gamma di scopi, tra cui diagnosi mediche, valutazione del rischio genetico, pianificazione familiare e ottimizzazione dei trattamenti terapeutici.
Tipi di test genetici
1. Test diagnostici: Utilizzati per confermare o escludere una specifica condizione genetica in una persona con sintomi.
2. Test di screening: Eseguiti su individui asintomatici per identificare il rischio di sviluppare determinate malattie genetiche.
3. Test di portatore: Valutano se una persona è portatrice di una mutazione genetica che potrebbe essere trasmessa ai figli, anche se la persona non mostra sintomi della malattia.
4. Test prenatali: Analizzano il DNA del feto durante la gravidanza per rilevare anomalie genetiche.
5. Test neonatali: Eseguiti subito dopo la nascita per identificare malattie genetiche che possono essere trattate precocemente.
6. Test farmacogenetici: Determinano come le variazioni genetiche influenzano la risposta di un individuo ai farmaci, aiutando a personalizzare i trattamenti.
7. Test predittivi e pre-sintomatici: Valutano il rischio di sviluppare malattie genetiche in futuro, anche se non ci sono sintomi attuali.
Utilità dei test genetici
– *Diagnosi accurata*: Aiutano a diagnosticare malattie genetiche specifiche e a determinare la causa di sintomi inspiegabili.
– *Pianificazione familiare*: Informano le coppie sui rischi genetici per i loro figli, consentendo una pianificazione informata della famiglia.
– *Prevenzione e trattamento*: Permettono di adottare misure preventive e di personalizzare i trattamenti medici per migliorare l’efficacia e ridurre gli effetti collaterali.
– *Ricerca scientifica*: Contribuiscono alla ricerca medica e genetica, migliorando la comprensione delle malattie genetiche e sviluppando nuove terapie.
Come funziona un test genetico
1. Raccolta del campione: Un campione di sangue, saliva, cellule della mucosa buccale o, in alcuni casi, tessuto amniotico o villi coriali (per test prenatali) viene raccolto.
2. Estrazione del DNA: Il DNA viene estratto dalle cellule presenti nel campione.
3. Analisi genetica: Il DNA estratto viene analizzato in laboratorio per individuare variazioni genetiche specifiche. Questo può coinvolgere tecniche come il sequenziamento del DNA, l’ibridazione del DNA, o l’amplificazione mediante PCR (reazione a catena della polimerasi).
4. Interpretazione dei risultati: I risultati vengono interpretati da specialisti in genetica che forniscono un rapporto dettagliato sui reperti genetici e le loro implicazioni.
5. Consulenza genetica: Spesso i risultati del test vengono discussi con un consulente genetico, che può spiegare le implicazioni mediche, i rischi per la salute e le opzioni di trattamento o gestione disponibili.
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