Lo screening genetico permette di individuare la presenza del polimorfismo C/T in posizione -13910 nel gene MCM6 responsabile del controllo dell’espressione del gene LCT il quale codifica per l’enzima lattasi. La variante polimorfica è associata ad una ridotta espressione dell’enzima e quindi a un deficit nell’attività della lattasi. La sintomatologia correlata all’intolleranza genetica al lattosio può manifestarsi in più distretti dell’organismo, con una considerevole variabilità interindividuale nella entità e gravità delle manifestazioni cliniche.