La celiachia è una malattia immunologica che si sviluppa in individui geneticamente predisposti ed è causata dall’intolleranza al glutine, che porta all’infiammazione della mucosa, all’atrofia dei villi, che a sua volta provoca malassorbimento. La predisposizione alla celiachia è determinata da una combinazione di fattori genetici innescata dal consumo di glutine, una proteina presente in grano, orzo e segale. Identificare la predisposizione genetica alla celiachia può essere cruciale per una diagnosi precoce e per la gestione della condizione. Il test genetico è uno strumento utile per comprendere il rischio individuale e adottare misure preventive.
Il test genetico analizza specifici marcatori genetici associati alla malattia. Questi marcatori sono varianti dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8. La presenza di uno o entrambi questi geni aumenta significativamente il rischio di sviluppare la celiachia, anche se non è una garanzia che la malattia si manifesterà.
Il test inizia con la raccolta di un campione di saliva o di sangue. Questo può essere fatto in laboratorio o a casa, utilizzando un kit di raccolta.
2. *Analisi Genetica*: Il campione viene analizzato in laboratorio per cercare le varianti dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8.
3. *Interpretazione dei Risultati*: I risultati vengono interpretati per determinare se il paziente ha una predisposizione genetica alla celiachia.
4. Vantaggi del Test Genetico
Diagnosi Precisa Identificare la predisposizione genetica può aiutare a diagnosticare la celiachia, specialmente in pazienti con sintomi ambigui.
Le persone con una predisposizione genetica possono adottare misure preventive, come monitorare i sintomi e fare regolarmente esami del sangue.
Positivo per HLA-DQ2 o HLA-DQ8: La persona ha una predisposizione genetica alla celiachia. Tuttavia, la malattia non è garantita, e il test non può confermare che svilupperà la celiachia, ma piuttosto indica che c'è un rischio più alto rispetto alla popolazione generale. Negativo per HLA-DQ2 e HLA-DQ8: La persona ha molto bassa probabilità di sviluppare la celiachia. Tuttavia, un risultato negativo non esclude completamente la possibilità di sviluppare la malattia, poiché la celiachia può essere causata anche da altre varianti genetiche non rilevate dal test.
Se una persona ha una predisposizione genetica alla celiachia (ad esempio, test positivo per HLA-DQ2 o HLA-DQ8), ma non ha ancora sviluppato la malattia, il nutrizionista o il medico può consigliare una dieta senza glutine preventiva. In alcuni casi, il medico può suggerire di monitorare la situazione nel tempo, prestando attenzione a eventuali sintomi legati al glutine, come gonfiore, diarrea, dolori addominali o stanchezza. Se il test genetico è negativo, la persona ha una probabilità molto bassa di sviluppare la celiachia, ma se i sintomi si presentano comunque, potrebbe essere necessario un ulteriore approfondimento diagnostico, come una biopsia intestinale o analisi per anticorpi contro il glutine.
l test genetico per la celiachia è uno strumento utile per capire se si ha una predisposizione genetica alla malattia, ma non è una diagnosi definitiva. È fondamentale che il risultato venga interpretato da un medico o nutrizionista, che può consigliare il comportamento alimentare più appropriato o altre indagini in caso di sintomi sospetti.
Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al'l'estrazione del DNA, l'isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.
I nostri test riguardano l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, per evidenziarne eventuali alterazioni correlate con patologie ereditarie o patologie note o sospette.
