Il test genetico di intolleranza al lattosio permette di individuare la presenza del polimorfismo C/T in posizione -13910 nel gene MCM6 responsabile del controllo dell’espressione del gene LCT il quale codifica per l’enzima lattasi. La variante polimorfica è associata ad una ridotta espressione dell’enzima e quindi a un deficit nell’attività della lattasi. La sintomatologia correlata all’intolleranza genetica al lattosio può manifestarsi in più distretti dell’organismo, con una considerevole variabilità interindividuale nella entità e gravità delle manifestazioni cliniche.
Cos’è il Test Genetico di intolleranza al lattosio?
l test per l’intolleranza genetica al lattosio permette di individuare soggetti geneticamente intolleranti al lattosio, uno zucchero contenuto in molti alimenti e anche negli eccipienti di molti farmaci, e il cui introito può causare una varietà di manifestazioni cliniche.
Perchè farlo?
I risultati degli screening genetici sono utili per confermare o escludere la presenza dell’intolleranza genetica al lattosio I test assumono una valenza maggiore nei soggetti che hanno familiari intolleranti al lattosio o celiaci.
L’intolleranza al lattosio è una condizione in cui l’organismo non riesce a digerire correttamente il lattosio, uno zucchero presente nel latte e nei suoi derivati. Questo avviene a causa di una carenza dell’enzima lattasi, necessario per scomporre il lattosio durante la digestione. I sintomi comuni includono gonfiore, dolori addominali, diarrea e gas intestinali, che si manifestano solitamente dopo l’assunzione di latte o prodotti caseari.
Sintomi
I sintomi dell’intolleranza al lattosio si manifestano quando il lattosio, non digerito correttamente a causa della carenza dell’enzima lattasi, raggiunge l’intestino crasso. Qui viene fermentato dai batteri intestinali, producendo gas e altre sostanze che causano disagio. I sintomi principali includono:
1. Gonfiore e tensione addominale: una sensazione di pienezza e tensione che si avverte poco dopo il consumo di latticini.
2. Dolore addominale e crampi: spasmi e dolori all’addome, spesso dovuti all’accumulo di gas nell’intestino.
3. Diarrea: l’incapacità di digerire il lattosio porta a un aumento dell’acqua nell’intestino, causando diarrea.
4. Gas e flatulenza: la fermentazione del lattosio da parte dei batteri intestinali produce gas, provocando flatulenza e disagio.
5. Nausea e, in alcuni casi, vomito: sintomi meno comuni che possono comparire se si assume una quantità elevata di lattosio.
I sintomi variano da persona a persona e possono comparire da pochi minuti a qualche ora dopo l’assunzione di lattosio, in base alla quantità ingerita e al livello di tolleranza individuale.
L’Importanza del Test Genetico
Il test genetico per l’intolleranza al lattosio rappresenta un metodo innovativo per determinare la predisposizione genetica alla condizione. A differenza del tradizionale test di tolleranza al lattosio o del test del respiro, il test genetico è meno invasivo e fornisce risultati affidabili senza necessità di assumere lattosio. Questo esame, infatti, analizza direttamente il DNA per identificare varianti genetiche associate alla carenza di lattasi.
Il Nostro Approccio al Test Genetico
Presso il Saint Peter Medical Center, il test genetico di intolleranza al lattosio è semplice, veloce e sicuro. Attraverso un prelievo di campione salivare o di sangue, possiamo esaminare specifici geni correlati alla produzione di lattasi e valutare la predisposizione del paziente all’intolleranza al lattosio.
Vantaggi del Test Genetico
• Risultati Affidabili e Permanenti: Una volta eseguito, il test genetico non necessita di essere ripetuto, in quanto il patrimonio genetico non cambia nel tempo.
• Nessuna Preparazione Speciale: Il test genetico non richiede di assumere lattosio o modificare la dieta, ed è ideale anche per chi presenta sintomi gravi.
• Diagnosi Personalizzata: I risultati permettono al medico di elaborare una strategia nutrizionale su misura, aiutando il paziente a gestire i sintomi e a evitare i prodotti che contengono lattosio.
Chi dovrebbe sottoporsi al Test?
Il test genetico per l’intolleranza al lattosio è consigliato per:
• Persone che sospettano di avere intolleranza al lattosio ma desiderano una diagnosi definitiva.
• Familiari di soggetti intolleranti al lattosio, poiché l’intolleranza ha una componente ereditaria.
• Coloro che manifestano sintomi gastrointestinali non spiegabili da altre cause.
Risultati
I risultati del test sono disponibili in pochi giorni e vengono analizzati dai nostri specialisti. Offriamo una assistenza personalizzata per interpretare i risultati.
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